Tveganja, povezana z neinvazivnimi prenatalnimi presejalnimi testi

A HOLD FreeRelease 3 | eTurboNews | eTN
Avatar Linde Hohnholz

Danes ameriška uprava za hrano in zdravila opozarja javnost na tveganje lažnih rezultatov, neprimerne uporabe in neustrezne interpretacije rezultatov z neinvazivnimi prenatalnimi presejalnimi (NIPS) testi, imenovanimi tudi testi DNK brez celic ali neinvazivni prenatalni testi. (NIPT). Ti testi iščejo znake genetskih nepravilnosti pri plodu s testiranjem vzorca krvi nosečnice. Glede na povečano uporabo teh testov in nedavna poročila medijev FDA zagotavlja te informacije za izobraževanje bolnikov in izvajalcev zdravstvenih storitev ter za pomoč pri zmanjševanju neprimerne uporabe testov NIPS.

"Medtem ko se genetski neinvazivni prenatalni presejalni testi danes pogosto uporabljajo, FDA teh testov ni pregledala in morda dajejo trditve o njihovi učinkovitosti in uporabi, ki ne temeljijo na zanesljivi znanosti," je dejal Jeff Shuren, MD, JD, direktor Centra za naprave in radiološko zdravje FDA. »Brez ustreznega razumevanja, kako je treba te teste uporabiti, se lahko ljudje napačno odločajo o svoji nosečnosti. Bolnike močno pozivamo, da se o koristih in tveganjih teh testov pogovorijo z genetskim svetovalcem ali drugim izvajalcem zdravstvenih storitev, preden sprejmejo odločitve na podlagi rezultatov teh testov.

Testi NIPS lahko zagotovijo informacije o možnosti, da se bo otrok rodil z resnim zdravstvenim stanjem. Vendar so testi NIPS presejalni testi - ne diagnostični testi. Zagotavljajo le informacije o tveganju, da ima plod genetsko nenormalnost, in morda bodo potrebna dodatna testiranja, da se potrdi, ali je plod prizadet ali ne.

Genetske nepravilnosti lahko povzroči manjkajoči kromosom ali dodatna kopija kromosoma, znana kot aneuploidija, majhen delček kromosoma, imenovan mikrodelecija, ali dodaten delček kromosoma, imenovan podvajanje. Te genetske nepravilnosti lahko povzročijo resna zdravstvena stanja. Stanja, ki jih povzroči manjkajoči kromosom ali dodatna kopija kromosoma, so pogostejša in jih je lahko lažje odkriti, kot je Downov sindrom, ki lahko povzroči fizične in intelektualne težave. Manjkajoč ali dodaten del kromosoma lahko povzroči redkejša stanja, kot je DiGeorgejev sindrom, ki lahko povzroči srčne okvare, težave s hranjenjem, težave z imunskim sistemom in učne težave.

Vsi testi NIPS, ki so danes na trgu, so na voljo kot laboratorijsko razviti testi (LDT). Večina LDT, vključno s testi NIPS, je na voljo brez pregleda s strani FDA. Medtem ko so LDT medicinski pripomočki v skladu z Zveznim zakonom o hrani, zdravilih in kozmetiki, ima FDA splošno politiko diskrecijske pravice za večino LDT od sprejetja sprememb o medicinskih pripomočkih leta 1976. To pomeni, da FDA na splošno ne uveljavlja veljavnih regulativnih zahtev. za večino LDT. FDA še naprej sodeluje s Kongresom pri zakonodaji za vzpostavitev sodobnega regulativnega okvira za vse teste, vključno z LDT.

Številni laboratoriji, ki ponujajo te teste, svoje teste oglašujejo kot "zanesljive" in "zelo natančne", kar nudi "mirnost" za paciente. FDA je zaskrbljena, da te trditve morda niso podprte z zanesljivimi znanstvenimi dokazi. Čeprav ti laboratoriji trdijo, da so njihovi testi zelo natančni, obstajajo omejitve zaradi redkosti nekaterih pogojev, vključenih v presejanje. Na primer, pri presejanju za zelo redko stanje je verjetneje, da bo pozitiven presejalni rezultat lažno pozitiven kot resnično pozitiven, in plod dejansko ne bo prizadet. V drugih primerih lahko pozitiven rezultat presejanja natančno odkrije kromosomsko nepravilnost, vendar je ta nenormalnost prisotna v posteljici in ne v plodu, ki je lahko zdrav.

Bolniki in izvajalci zdravstvenih storitev se morajo zavedati tveganj in omejitev uporabe teh genetskih prenatalnih presejalnih testov in da se jih ne sme uporabljati samostojno za diagnosticiranje kromosomskih (genetskih) nepravilnosti. Vendar pa je FDA seznanjena s poročili, da so bolniki in izvajalci zdravstvenih storitev sprejeli kritične odločitve o zdravstvenem varstvu na podlagi rezultatov teh presejalnih testov brez dodatnega potrditvenega testiranja. Nosečnice so končale nosečnost samo na podlagi rezultatov genetskega prenatalnega presejanja, ne da bi razumele omejitve presejalnih testov in da plod morda nima genetske nepravilnosti, ugotovljene s presejalnim testom. 

FDA priporoča, da bolniki in izvajalci zdravstvenih storitev razpravljajo o koristih in tveganjih vseh prenatalnih genetskih testiranj, vključno s testi NIPS, z genetskim svetovalcem ali drugim zdravstvenim delavcem, preden razmislijo o takšnem testiranju ali sprejmejo kakršne koli odločitve o svoji nosečnosti. Za celoten seznam priporočil za bolnike in izvajalce zdravstvenih storitev si oglejte spodnjo povezavo o varnosti.

FDA bo še naprej pozorno spremljala varnostna vprašanja glede uporabe testov NIPS in je zavezana varovanju javnega zdravja.

O avtorju

Avatar Linde Hohnholz

Linda Hohnholz

Odgovorni urednik za eTurboNews s sedežem na sedežu eTN.

Prijavi se
Obvestite
gost
0 Komentarji
Vgrajene povratne informacije
Oglejte si vse komentarje
0
Prosim, prosim, komentirajte.x
Delite z ...